Neues und Wissenswertes zur HUNTINGTON - Krankheit
Leitlinie Chorea / Morbus Huntington
Die wenigsten praktischen Ärzte besitzen detaillierte Kenntnisse über seltene Erkrankungen. Dennoch ist der Hausarzt meist der maßgebliche Ansprechpartner, wenn die ersten Symptome der Huntington-Krankheit auftreten. Und wenn in Wohnnähe kein erfahrener Spezialist erreichbar ist, wird er zumindest zeitweise der begleitende Arzt für die Erkrankung bleiben. Sollte dies der Fall sein, kann man ihn auf die Leitlinie Chorea Huntington der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) aufmerksam machen, in der für den deutschsprachigen Raum die wichtigsten Empfehlungen zu diagnostischen Schritten und therapeutischen Möglichkeiten dargestellt sind, einschließlich der Gabe von Medikamenten. Ein guter Arzt dürfte für den Hinweis dankbar sein. Die Leitlinie findet man auf der Webseite der DGN. Das Dokument kann ich auch hier herunterladen:
Neue Huntington-Studie zur Gen-Stummschaltung
Nach mehrjähriger Forschungsarbeit wird gegenwärtig eine neue klinische Studie gegen die Huntington-Krankheit begonnen: die sogenannte Gen-Stummschaltung (gene silencing). Es geht darum, die fehlerhafte Produktion des Proteins Huntingtin im Huntingtin-Gen mittels Medikamenten zu unterbinden. Es ist die erste Studie an Menschen, die auf die Ursache der Krankheit gerichtet ist, statt auf deren Symptome. Getestet wird der Wirkstoff gegenwärtig allerdings nur an einer kleinen Anzahl von Betroffenen, denn die ersten Phasen einer solche Studie zielen vorrangig auf die Sicherheit der Patienten, also auf Verträglichkeit verschiedener Dosisstufen, Nebenwirkungen usw. Und bis zu einem zugelassenen Medikament werden noch etliche Jahre vergehen. Jedenfalls ist Gen-Stummschaltung die große Hoffnung für eine wirksame Behandlung der Huntington-Krankheit.
Quelle: Leitlinie Chorea Huntington
Stand: Januar 2018
Neues Huntington-Medikament im Prüfstadium
Pridopidin ist ein experimentelles Medikament, von dem man hofft, dass es bei der Verbesserung der Bewegungsprobleme, die durch die Huntington-Krankheit verursacht werden, vorteilhaft sein könnte. Die bisherigen Studien in Europa (MermaiHD-Studie), an der sich auch Österreich beteiligte, und in den USA (HART-Studie) konnten das gesetzte Ziel jedoch nicht erreichen. Das Studienergebnis ist somit formal negativ. Allerdings zeigte sich ein positiver, stabilisierender Effekt auf die Motorik. Aus diesem Grund ist eine weitere Studie vorgesehen. (Hersteller und Sponsor: TEVA Pharmaceutical Industries Ltd.). Wer mehr über die Ergebnisse der vorausgegangenen Studien erfahren möchte, findet diese unter http://de.hdbuzz.net/118. Über die Ergebnisse wird weiter berichtet.
Stand: Januar 2018
Huntington-Zentren und -Ambulanzen in Deutschland, Österreich und der Schweiz für Beratung, Behandlung und Forschung
Betroffene der Huntington-Krankheit stehen immer wieder vor dem Problem, für Beratung und Behandlung einen geeigneten Arzt zu finden. Da die wenigsten Ärzte über das notwendige Wissen
dieser seltenen Erkrankung verfügen, ist es ratsam, sich in einem der Huntington-Zentren beziehungsweise einer -Ambulanz untersuchen und behandeln zu lassen. Dort haben spezialisierte Ärzte mit
Diagnostik und Therapie der Krankheit längere Erfahrung. Zudem verfügen diese Einrichtungen über ein Netzwerk von Ärzten, die den Patienten nach der Diagnostik wohnortnah weiterbetreuen können.
Auch zur Beantwortung dringender Fragen kann man sich an diese Einrichtungen wenden. Der nachstehende Link führt zum
Anschriftenverzeichnis.
Tiefe Hirnstimulation - eine zukünftige Therapie?
Eine mögliche künftige Therapie ist die Tiefe Hirnstimulation. Dabei handelt es sich um einen neurochirurgischen Eingriff in das Gehirn, bei dem einem Patienten durch die Schädeldecke winzige Elektroden eingepflanzt werden, die über Kabel mit einem Impulsgeber im Bereich der Brust oder des Oberbauchs verbunden sind, ähnlich einem Herzschrittmacher. Der Impulsgeber gibt elektrische Impulse an die Zielregion im Gehirn ab, um diese zu aktivieren oder zu deaktivieren. Die zugrunde liegende Idee besteht darin, dass der Strom, der aus den Elektroden fließt, die Signale aller Gehirnzellen im Wirkungsbereich der Elektroden unterdrücken und damit krankheitsbedingte Fehlleistungen, vor allem die unkontrollierten Bewegungen (Dystonien), unterbinden soll. In den vergangenen Jahren haben sich weltweit mehrere tausend Personen diesem Eingriff ...
Der Namensgeber: George Huntington
George S. Huntington (1850 - 1916), Arzt aus Long Island (New York, USA), war nicht der Erste, der sich mit der Krankheit befasste. Bereits seit dem 16. Jahrhundert gab es einzelne Ärzte in Europa, die die Krankheit beschrieben. Dennoch blieb sie wenig beachtet. Dagegen fiel bereits dem jungen George auf, während er mit seinem Vater, ebenfalls Arzt, zusammenarbeitete, dass in einigen Familien die Krankheit gehäuft vorkam. Diese beobachtete und diagnostizierte er. So kam es, dass er bereits im Alter von 22 Jahren die berühmt gewordene, erste genaue Beschreibung der Krankheit veröffentlichen konnte mit Darstellung ihrer Erblichkeit sowie der physischen und psychischen Symptome. Mit dieser Arbeit wurden seine Erkenntnisse über die Erkrankung allgemein anerkannt und übernommen, und zu seinen Ehren wurde die Krankheit Chorea Huntington genannt.
Das Huntington-Logo
Das nebenstehende Logo ist das Symbol des internationalen Kampfes gegen die Huntington-Krankheit. Es wird weltweit von Huntington-Organisationen eingesetzt. Es weist sinnbildlich auf die Bedrohung geistiger und körperlicher Fähigkeiten durch die Huntington-Krankheit hin, indem es Kopf und Oberkörper des Menschen in Form einer stilisierten Blüte darstellt. Die Blüte wiederum ist Teil einer wachsenden, lebenden Pflanze, geschützt innerhalb deren Blätter. Dies symbolisiert Zweck, Wachstum und Entwicklung des Internationalen Huntington-Verbandes in Verbindung mit dem zunehmenden weltweiten Bemühen, diese Krankheit zu zähmen.
Kurz-Info: Die Huntington - Krankheit auf einen Blick
Hier ist unsere Kurz-Info. Das Wichtigste über die Huntington-Krankheit auf einer Seite. Besonders geeignet zur schnellen Information von Außenstehenden, zum Beispiel anlässlich Vorsprache bei Ämtern, Behörden usw. Einfach nachstehenden Download anklicken, Text ausdrucken und mitnehmen.
Vom Veitstanz zur Huntington-Krankheit
Warum die Huntington-Krankheit früher Veitstanz genannt wurde
Den Namen Veitstanz verdanken wir letztlich der Heiligenverehrung der katholischen Kirche. Und wer wissen möchte, warum der Heilige Veit auf Wappen in einem Kochtopf dargestellt wird (im Bild das Wappen des Wiener Bezirks St. Veit), warum er von Gläubigen mit Bewegungsstörungen um Hilfe angefleht werden kann und was es mit der Bezeichnung Chorea für eine Bewandtnis hat, der klicke auf den nachstehenden Link.
... und hier geht es weiter zu:
